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Rasgos

Rasgos asociados a TCF20

transcription factor 20

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a TCF20, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Asymmetry of the posterior headNo registrado
Broad head shapeNo registrado
Bulbous noseNo registrado
Depressed nasal bridgeNo registrado
Downturned corners of mouthNo registrado
Eye foldsNo registrado
Frontal bossingNo registrado
High foreheadNo registrado
Long faceNo registrado
Midface retrusionNo registrado
Open mouthNo registrado
Short noseNo registrado
Tented mouthNo registrado
Thin red part of the upper lipNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed ability to walkSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Intellectual disability, mildSiempre
Motor delaySiempre
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Repetitive movementsFrecuente (30–79 %)
AnxietyNo registrado
Difficulty sleepingNo registrado
Global developmental delayNo registrado
IncoordinationNo registrado
More active than typicalNo registrado
Obsessive compulsive behaviorNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Advanced bone ageSiempre
Low muscle toneSiempre
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gap between 1st and 2nd toesFrecuente (30–79 %)
Curvature of little fingerNo registrado
Tapered fingerNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Close sightedNo registrado
Cross-eyedNo registrado
Deeply set eyeNo registrado

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inverted nipplesSiempre
Enlarged male breastFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ConstipationNo registrado
Feeding difficultiesNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headNo registrado
Low-set earsNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Tall statureSiempre
ObesityRaro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TCF20 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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