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Tratti
Tratti collegati a TCF20
transcription factor 20
La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a TCF20, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Sempre |
| Asymmetry of the posterior head | Non registrato |
| Broad head shape | Non registrato |
| Bulbous nose | Non registrato |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Downturned corners of mouth | Non registrato |
| Eye folds | Non registrato |
| Frontal bossing | Non registrato |
| High forehead | Non registrato |
| Long face | Non registrato |
| Midface retrusion | Non registrato |
| Open mouth | Non registrato |
| Short nose | Non registrato |
| Tented mouth | Non registrato |
| Thin red part of the upper lip | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Intellectual disability, mild | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Aggressive behavior | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Repetitive movements | Spesso (30–79%) |
| Anxiety | Non registrato |
| Difficulty sleeping | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Incoordination | Non registrato |
| More active than typical | Non registrato |
| Obsessive compulsive behavior | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Advanced bone age | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gap between 1st and 2nd toes | Spesso (30–79%) |
| Curvature of little finger | Non registrato |
| Tapered finger | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Non registrato |
| Cross-eyed | Non registrato |
| Deeply set eye | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inverted nipples | Sempre |
| Enlarged male breast | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Constipation | Non registrato |
| Feeding difficulties | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Non registrato |
| Low-set ears | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tall stature | Sempre |
| Obesity | Raramente (1–4%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TCF20 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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