Merkmale

Mit TCF20 verknüpfte Merkmale

transcription factor 20

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit TCF20, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Asymmetry of the posterior head	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Tented mouth	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Motor delay	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Nicht erfasst
Difficulty sleeping	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst
Obsessive compulsive behavior	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Deeply set eye	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Immer
Enlarged male breast	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Nicht erfasst
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Immer
Obesity	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TCF20 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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