Rysy

Rysy spojené s TCF20

transcription factor 20

Human Phenotype Ontology spojuje s TCF20 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Tented mouth	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Motor delay	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Anxiety	Nezaznamenáno
Difficulty sleeping	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno
Obsessive compulsive behavior	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Deeply set eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Vždy
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Nezaznamenáno
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Vždy
Obesity	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TCF20 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test