Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TCF20

transcription factor 20

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til TCF20, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Bulbous nose	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Downturned corners of mouth	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Tented mouth	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Motor delay	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ikke registrert
Difficulty sleeping	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert
Obsessive compulsive behavior	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ikke registrert
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Alltid
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Ikke registrert
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Alltid
Obesity	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TCF20 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test