Caractéristiques

Caractéristiques liées à TCF20

transcription factor 20

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à TCF20, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Asymmetry of the posterior head	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Downturned corners of mouth	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
High forehead	Non signalé
Long face	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Short nose	Non signalé
Tented mouth	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Motor delay	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Non signalé
Difficulty sleeping	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Incoordination	Non signalé
More active than typical	Non signalé
Obsessive compulsive behavior	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Non signalé
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Non signalé
Cross-eyed	Non signalé
Deeply set eye	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Toujours
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Non signalé
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Toujours
Obesity	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TCF20 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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