Ominaisuudet

Geeniin TCF20 yhdistetyt ominaisuudet

transcription factor 20

Human Phenotype Ontology yhdistää TCF20-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Asymmetry of the posterior head	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Downturned corners of mouth	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Tented mouth	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Motor delay	Aina
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Anxiety	Ei kirjattu
Difficulty sleeping	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Incoordination	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu
Obsessive compulsive behavior	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Aina
Low muscle tone	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Tapered finger	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Aina
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Ei kirjattu
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Aina
Obesity	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TCF20-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test