Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TCF20 seotud tunnused

transcription factor 20

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TCF20 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Asymmetry of the posterior headPole registreeritud
Broad head shapePole registreeritud
Bulbous nosePole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Downturned corners of mouthPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud
High foreheadPole registreeritud
Long facePole registreeritud
Midface retrusionPole registreeritud
Open mouthPole registreeritud
Short nosePole registreeritud
Tented mouthPole registreeritud
Thin red part of the upper lipPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Intellectual disability, mildAlati
Motor delayAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Repetitive movementsSageli (30–79%)
AnxietyPole registreeritud
Difficulty sleepingPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
IncoordinationPole registreeritud
More active than typicalPole registreeritud
Obsessive compulsive behaviorPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Advanced bone ageAlati
Low muscle toneAlati
ScoliosisSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gap between 1st and 2nd toesSageli (30–79%)
Curvature of little fingerPole registreeritud
Tapered fingerPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Close sightedPole registreeritud
Cross-eyedPole registreeritud
Deeply set eyePole registreeritud

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inverted nipplesAlati
Enlarged male breastSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationPole registreeritud
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tall statureAlati
ObesityHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TCF20 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test