Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TCF20 susiję požymiai

transcription factor 20

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su TCF20, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Asymmetry of the posterior headNeužfiksuota
Broad head shapeNeužfiksuota
Bulbous noseNeužfiksuota
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Downturned corners of mouthNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Frontal bossingNeužfiksuota
High foreheadNeužfiksuota
Long faceNeužfiksuota
Midface retrusionNeužfiksuota
Open mouthNeužfiksuota
Short noseNeužfiksuota
Tented mouthNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disability, mildVisada
Motor delayVisada
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Repetitive movementsDažnai (30–79%)
AnxietyNeužfiksuota
Difficulty sleepingNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota
IncoordinationNeužfiksuota
More active than typicalNeužfiksuota
Obsessive compulsive behaviorNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Advanced bone ageVisada
Low muscle toneVisada
ScoliosisDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gap between 1st and 2nd toesDažnai (30–79%)
Curvature of little fingerNeužfiksuota
Tapered fingerNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedNeužfiksuota
Cross-eyedNeužfiksuota
Deeply set eyeNeužfiksuota

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesVisada
Enlarged male breastDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationNeužfiksuota
Feeding difficultiesNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tall statureVisada
ObesityRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TCF20 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test