특성

TCF20 연관 특성

transcription factor 20

인간 표현형 온톨로지가 TCF20에 연결하는 특성은 48개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Asymmetry of the posterior head	기록되지 않음
Broad head shape	기록되지 않음
Bulbous nose	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Downturned corners of mouth	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
High forehead	기록되지 않음
Long face	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Open mouth	기록되지 않음
Short nose	기록되지 않음
Tented mouth	기록되지 않음
Thin red part of the upper lip	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability, mild	항상
Motor delay	항상
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Anxiety	기록되지 않음
Difficulty sleeping	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Incoordination	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음
Obsessive compulsive behavior	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Advanced bone age	항상
Low muscle tone	항상
Scoliosis	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	항상
Enlarged male breast	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Constipation	기록되지 않음
Feeding difficulties	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Tall stature	항상
Obesity	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TCF20에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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