Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TCF20

transcription factor 20

De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan TCF20, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaAltijd
Asymmetry of the posterior headNiet vastgelegd
Broad head shapeNiet vastgelegd
Bulbous noseNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Downturned corners of mouthNiet vastgelegd
Eye foldsNiet vastgelegd
Frontal bossingNiet vastgelegd
High foreheadNiet vastgelegd
Long faceNiet vastgelegd
Midface retrusionNiet vastgelegd
Open mouthNiet vastgelegd
Short noseNiet vastgelegd
Tented mouthNiet vastgelegd
Thin red part of the upper lipNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disability, mildAltijd
Motor delayAltijd
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
AtaxiaVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Repetitive movementsVaak (30–79%)
AnxietyNiet vastgelegd
Difficulty sleepingNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd
IncoordinationNiet vastgelegd
More active than typicalNiet vastgelegd
Obsessive compulsive behaviorNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Advanced bone ageAltijd
Low muscle toneAltijd
ScoliosisVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Gap between 1st and 2nd toesVaak (30–79%)
Curvature of little fingerNiet vastgelegd
Tapered fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Close sightedNiet vastgelegd
Cross-eyedNiet vastgelegd
Deeply set eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inverted nipplesAltijd
Enlarged male breastVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationNiet vastgelegd
Feeding difficultiesNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headNiet vastgelegd
Low-set earsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tall statureAltijd
ObesityZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TCF20 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen