Gen
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171772(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 93426(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q26.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 10,7 kb
- Protein
- 351 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- bA108K14.6, CT76
- Tidligere symboler
- C10orf94
- MANE Select-transkript
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SYCE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
- SYCE1-relateret gametogenisk svigtAutosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af biallelske SYCE1-varianter, som medfører azoospermi hos mænd og primær ovarieinsufficiens hos kvinder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Mandlig infertilitet
- SYCE1-relateret gametogenetisk svigtAutosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af bialleliske SYCE1-varianter, som giver azoospermi hos mænd og primær ovarieinsufficiens hos kvinder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SYCE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 10,7 kb; 1.056 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYCE1
1
position i SYCE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 10,7 kb af SYCE1, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.
Træk knyttet til SYCE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYCE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYCE1-genet: synaptonemal complex central element protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/syce1
Dante Labs. SYCE1-genet: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/syce1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger