Gene
STRA6
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
- HGNC 30650(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137868(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64220(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 74.179.466–74.202.787 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 23,3 kb
- Proteina
- 667 amminoacidi
- Noto anche come
- SLC69A1, FLJ12541
- Trascritto MANE Select
- ENST00000395105.9NM_022369.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di STRA6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 23,3 kb del gene; 2004 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STRA6
17
posizioni in STRA6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,3 kb di STRA6, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a STRA6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STRA6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Pelvic kidney
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal rotation of the kidneys
- Heart shaped uterus
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stra6
Dante Labs. Gene STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stra6
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