Gen
SNAP25
synaptosome associated protein 25
- HGNC 11132(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132639(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6616(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p12.2
- Koordinater
- Kromosom 20: 10.218.830–10.307.418 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 88,6 kb
- Protein
- 206 aminosyrer
- Også kendt som
- SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
- Tidligere symboler
- SNAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000254976.7NM_130811.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SNAP25 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SNAP25 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 88,6 kb; 621 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SNAP25
26
positioner i SNAP25, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 88,6 kb af SNAP25, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SNAP25
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNAP25 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNAP25-genet: synaptosome associated protein 25. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snap25
Dante Labs. SNAP25-genet: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snap25
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger