Características

Características associadas a SGCD

sarcoglycan delta

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a SGCD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)
Reduced systolic function	Não registado
Ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty walking up stairs	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Generalized muscle wasting	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Winged shoulder blade	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Frequente (30–79%)
Increased size of calf muscles	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Shuffled walk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SGCD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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