Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SGCD yhdistetyt ominaisuudet

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology yhdistää SGCD-geeniin 32 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureAina
Increased left ventricular end-diastolic volumeAina
Reduced left ventricular ejection fractionAina
Left ventricular systolic dysfunctionHyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rateUsein (30–79%)
Sudden cardiac deathUsein (30–79%)
Reduced systolic functionEi kirjattu
Ventricular hypertrophyEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Difficulty walking up stairsAina
Proximal neurogenic muscle weaknessAina
Wasting of muscles near the bodyAina
Generalized muscle wastingUsein (30–79%)
EMG abnormalityJoskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaJoskus (5–29%)
Muscle tissue diseaseJoskus (5–29%)
Gowers signEi kirjattu
Muscular dystrophyEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Winged shoulder bladeAina
Proximal upper limb amyotrophyUsein (30–79%)
Wasting of thigh muscleUsein (30–79%)
Increased size of calf musclesEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Shuffled walkUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
OrthopneaUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
Fluid retentionUsein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic strokeJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsyUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SGCD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test