Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology spojuje s SGCD 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Cardiac failureVždy
Increased left ventricular end-diastolic volumeVždy
Reduced left ventricular ejection fractionVždy
Left ventricular systolic dysfunctionVelmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleVelmi často (80–99 %)
Abnormal heart rateČasto (30–79 %)
Sudden cardiac deathČasto (30–79 %)
Reduced systolic functionNezaznamenáno
Ventricular hypertrophyNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Difficulty walking up stairsVždy
Proximal neurogenic muscle weaknessVždy
Wasting of muscles near the bodyVždy
Generalized muscle wastingČasto (30–79 %)
EMG abnormalityNěkdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaNěkdy (5–29 %)
Muscle tissue diseaseNěkdy (5–29 %)
Gowers signNezaznamenáno
Muscular dystrophyNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Winged shoulder bladeVždy
Proximal upper limb amyotrophyČasto (30–79 %)
Wasting of thigh muscleČasto (30–79 %)
Increased size of calf musclesNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitVždy
Shuffled walkČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Exertional breathlessnessČasto (30–79 %)
OrthopneaČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseVždy
Fluid retentionČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Thromboembolic strokeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Bell's palsyČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
FatigueČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SGCD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test