Tratti

Tratti collegati a SGCD

sarcoglycan delta

La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a SGCD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)
Reduced systolic function	Non registrato
Ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty walking up stairs	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Gowers sign	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Spesso (30–79%)
Increased size of calf muscles	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Shuffled walk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SGCD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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