Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SGCD susiję požymiai

sarcoglycan delta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su SGCD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureVisada
Increased left ventricular end-diastolic volumeVisada
Reduced left ventricular ejection fractionVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathDažnai (30–79%)
Reduced systolic functionNeužfiksuota
Ventricular hypertrophyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty walking up stairsVisada
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Wasting of muscles near the bodyVisada
Generalized muscle wastingDažnai (30–79%)
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)
Gowers signNeužfiksuota
Muscular dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder bladeVisada
Proximal upper limb amyotrophyDažnai (30–79%)
Wasting of thigh muscleDažnai (30–79%)
Increased size of calf musclesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Shuffled walkDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGCD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test