Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SGCD

sarcoglycan delta

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan SGCD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureAltijd
Increased left ventricular end-diastolic volumeAltijd
Reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Sudden cardiac deathVaak (30–79%)
Reduced systolic functionNiet vastgelegd
Ventricular hypertrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty walking up stairsAltijd
Proximal neurogenic muscle weaknessAltijd
Wasting of muscles near the bodyAltijd
Generalized muscle wastingVaak (30–79%)
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)
Gowers signNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Winged shoulder bladeAltijd
Proximal upper limb amyotrophyVaak (30–79%)
Wasting of thigh muscleVaak (30–79%)
Increased size of calf musclesNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Shuffled walkVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
OrthopneaVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Fluid retentionVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bell's palsyVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SGCD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen