Cechy

Cechy powiązane z SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology łączy z SGCD 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Zawsze
Increased left ventricular end-diastolic volume	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Często (30–79%)
Reduced systolic function	Nie odnotowano
Ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Wasting of muscles near the body	Zawsze
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Zawsze
Proximal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Często (30–79%)
Increased size of calf muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Shuffled walk	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SGCD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test