Egenskaber

Egenskaber knyttet til SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til SGCD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Altid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Reduced systolic function	Ikke registreret
Ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty walking up stairs	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Wasting of muscles near the body	Altid
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Altid
Proximal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Shuffled walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SGCD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test