Trăsături

Trăsături asociate cu SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu SGCD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Întotdeauna
Increased left ventricular end-diastolic volume	Întotdeauna
Reduced left ventricular ejection fraction	Întotdeauna
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)
Reduced systolic function	Neînregistrat
Ventricular hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty walking up stairs	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Wasting of muscles near the body	Întotdeauna
Generalized muscle wasting	Des (30–79%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Neînregistrat
Muscular dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Întotdeauna
Proximal upper limb amyotrophy	Des (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Des (30–79%)
Increased size of calf muscles	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Shuffled walk	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Fluid retention	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SGCD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu