Jellemzők

A(z) SGCD génhez kapcsolódó jellemzők

sarcoglycan delta

A Human Phenotype Ontology 32 jellemzőt kapcsol a(z) SGCD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac failure	Mindig
Increased left ventricular end-diastolic volume	Mindig
Reduced left ventricular ejection fraction	Mindig
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Sudden cardiac death	Gyakran (30–79%)
Reduced systolic function	Nincs rögzítve
Ventricular hypertrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty walking up stairs	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Wasting of muscles near the body	Mindig
Generalized muscle wasting	Gyakran (30–79%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Gowers sign	Nincs rögzítve
Muscular dystrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Winged shoulder blade	Mindig
Proximal upper limb amyotrophy	Gyakran (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Gyakran (30–79%)
Increased size of calf muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Shuffled walk	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SGCD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet