Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SGCD seotud tunnused

sarcoglycan delta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SGCD 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureAlati
Increased left ventricular end-diastolic volumeAlati
Reduced left ventricular ejection fractionAlati
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Sudden cardiac deathSageli (30–79%)
Reduced systolic functionPole registreeritud
Ventricular hypertrophyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty walking up stairsAlati
Proximal neurogenic muscle weaknessAlati
Wasting of muscles near the bodyAlati
Generalized muscle wastingSageli (30–79%)
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)
Gowers signPole registreeritud
Muscular dystrophyPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Winged shoulder bladeAlati
Proximal upper limb amyotrophySageli (30–79%)
Wasting of thigh muscleSageli (30–79%)
Increased size of calf musclesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Shuffled walkSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
OrthopneaSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Fluid retentionSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell's palsySageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SGCD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test