Caractéristiques

Caractéristiques liées à SGCD

sarcoglycan delta

La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à SGCD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Toujours
Increased left ventricular end-diastolic volume	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Sudden cardiac death	Souvent (30–79 %)
Reduced systolic function	Non signalé
Ventricular hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty walking up stairs	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Wasting of muscles near the body	Toujours
Generalized muscle wasting	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Winged shoulder blade	Toujours
Proximal upper limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Souvent (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Shuffled walk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SGCD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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