Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology kopplar 32 egenskaper till SGCD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cardiac failureAlltid
Increased left ventricular end-diastolic volumeAlltid
Reduced left ventricular ejection fractionAlltid
Left ventricular systolic dysfunctionMycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rateOfta (30–79 %)
Sudden cardiac deathOfta (30–79 %)
Reduced systolic functionInte registrerat
Ventricular hypertrophyInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Difficulty walking up stairsAlltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAlltid
Wasting of muscles near the bodyAlltid
Generalized muscle wastingOfta (30–79 %)
EMG abnormalityIbland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaIbland (5–29 %)
Muscle tissue diseaseIbland (5–29 %)
Gowers signInte registrerat
Muscular dystrophyInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Winged shoulder bladeAlltid
Proximal upper limb amyotrophyOfta (30–79 %)
Wasting of thigh muscleOfta (30–79 %)
Increased size of calf musclesInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitAlltid
Shuffled walkOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Exertional breathlessnessOfta (30–79 %)
OrthopneaOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Fluid retentionOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Thromboembolic strokeIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bell's palsyOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
FatigueOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SGCD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test