İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SGCD ile ilişkili özellikler

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology, SGCD ile ilişkili 32 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cardiac failureHer zaman
Increased left ventricular end-diastolic volumeHer zaman
Reduced left ventricular ejection fractionHer zaman
Left ventricular systolic dysfunctionÇok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscleÇok sık (%80–99)
Abnormal heart rateSık (%30–79)
Sudden cardiac deathSık (%30–79)
Reduced systolic functionKaydedilmedi
Ventricular hypertrophyKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty walking up stairsHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Wasting of muscles near the bodyHer zaman
Generalized muscle wastingSık (%30–79)
EMG abnormalityBazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized areaBazen (%5–29)
Muscle tissue diseaseBazen (%5–29)
Gowers signKaydedilmedi
Muscular dystrophyKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeHer zaman
Proximal upper limb amyotrophySık (%30–79)
Wasting of thigh muscleSık (%30–79)
Increased size of calf musclesKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Shuffled walkSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessnessSık (%30–79)
OrthopneaSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Fluid retentionSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic strokeBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bell's palsySık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGCD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al