Rasgos

Rasgos asociados a SGCD

sarcoglycan delta

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a SGCD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Siempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Siempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Sudden cardiac death	Frecuente (30–79 %)
Reduced systolic function	No registrado
Ventricular hypertrophy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty walking up stairs	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Wasting of muscles near the body	Siempre
Generalized muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Gowers sign	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Winged shoulder blade	Siempre
Proximal upper limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased size of calf muscles	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Shuffled walk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGCD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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