Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SGCD

sarcoglycan delta

Human Phenotype Ontology knytter 32 kjennetegn til SGCD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Alltid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)
Reduced systolic function	Ikke registrert
Ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty walking up stairs	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Wasting of muscles near the body	Alltid
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Winged shoulder blade	Alltid
Proximal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Shuffled walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SGCD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test