Gen
SERAC1
serine active site containing 1
- HGNC 21061↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122335↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84947↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q25.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 158.109.519–158.168.262 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 58,7 kb
- Protein
- 654 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ14917
- MANE Select-transkript
- ENST00000647468.2NM_032861.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SERAC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SERAC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 58,7 kb; 1.965 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SERAC1
49
positioner i SERAC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,7 kb af SERAC1, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 sygdom
- BTDbiotinidaseDeler 1 sygdom
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 sygdom
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 1 sygdom
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeler 1 sygdom
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Deler 1 sygdom
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDeler 1 sygdom
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deler 1 sygdom
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SERAC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SERAC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- 3-Methylglutaric aciduria
- Increased blood alanine
- Low blood sugar in newborn
- Neonatal hyperbilirubinemia
- Decreased circulating cholesterol level
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SERAC1-genet: serine active site containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serac1
Dante Labs. SERAC1-genet: serine active site containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serac1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger