Características

Características associadas a SECISBP2

SECIS binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a SECISBP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating free T3	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Increased circulating free T4 concentration	Sempre
Increased circulating T4 concentration	Sempre
Abnormal circulating insulin concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentration	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar when fasting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SECISBP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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