Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 47,4 kb
Valk
449 aminohapet
Tuntud ka kui
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Varasemad tähised
C6orf96
MANE Select transkript
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas RMND1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RMND1. RMND1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 150 928 444 kuni 151 928 443.Kromosoom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, otsene ahelMTHFD1LAKAP12: 151 239 913–151 358 563, otsene ahelAKAP12ZBTB2: 151 364 105–151 391 700, pöördne ahelZBTB2RMND1: 151 404 762–151 452 126, pöördne ahelRMND1DCPH1: 151 452 258–151 489 098, otsene ahelDCPH1CCDC170: 151 493 754–151 621 193, otsene ahelCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, otsene ahelESR1RMND1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 151 404 762–151 405 267, 506 alustEkson 11: 151 405 720–151 405 836, 117 alustEkson 10: 151 417 279–151 417 399, 121 alustEkson 9: 151 421 245–151 421 321, 77 alustEkson 8: 151 422 541–151 422 605, 65 alustEkson 7: 151 423 525–151 423 631, 107 alustEkson 6: 151 427 482–151 427 582, 101 alustEkson 5: 151 430 138–151 430 177, 40 alustEkson 4: 151 433 155–151 433 230, 76 alustEkson 3: 151 436 446–151 436 554, 109 alustEkson 2: 151 445 308–151 445 825, 518 alustEkson 1: 151 452 016–151 452 126, 111 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 47,4 kb; neist 1350 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RMND1

29

kohad geenis RMND1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 11 (38%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (11 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RMND1 47,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RMND1 geen: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1 geen: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rmnd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test