Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 30,5 kb
Protein
827 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Tidigare symboler
RHBDL6, TOC
MANE Select-transkript
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

  • Tylos med cancer i matstrupen

    • Tylos med cancer i matstrupen (RHBDF2)Autosomalt dominant

      Förtjockning av handflator och fotsulor från barndomen, med en kraftigt ökad risk för skivepitelcancer i matstrupen i vuxen ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Riktlinjerna rekommenderar regelbunden endoskopisk uppföljning från tidig vuxen ålder, vilket kan upptäcka cancer i ett behandlingsbart stadium. Det rekommenderas också att undvika rökning och alkohol.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RHBDF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där RHBDF2 finns. RHBDF2 och 28 gener i närheten på kromosom 17, från 75 986 160 till 76 986 159.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, framåt-strängTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, framåt-strängTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, framåt-strängCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, bakåt-strängEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, bakåt-strängSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, framåt-strängZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, framåt-strängGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, bakåt-strängEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, bakåt-strängFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, bakåt-strängRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, framåt-strängUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, bakåt-strängQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakåt-strängPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, framåt-strängSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakåt-strängUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, framåt-strängAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, bakåt-strängRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakåt-strängCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, framåt-strängPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakåt-strängST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakåt-strängST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakåt-strängST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakåt-strängMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakåt-strängJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, framåt-strängMETTL23: 76 732 978–76 738 522, framåt-strängSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakåt-strängSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, framåt-strängMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, framåt-strängMGAT5BDiagram över RHBDF2: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 76 470 896–76 472 052, 1 157 baserExon 18: 76 472 686–76 472 839, 154 baserExon 17: 76 473 005–76 473 105, 101 baserExon 16: 76 473 252–76 473 327, 76 baserExon 15: 76 473 648–76 473 742, 95 baserExon 14: 76 473 839–76 473 902, 64 baserExon 13: 76 474 033–76 474 142, 110 baserExon 12: 76 474 373–76 474 534, 162 baserExon 11: 76 474 730–76 474 804, 75 baserExon 10: 76 475 030–76 475 141, 112 baserExon 9: 76 476 830–76 477 024, 195 baserExon 8: 76 477 180–76 477 298, 119 baserExon 7: 76 477 657–76 477 785, 129 baserExon 6: 76 478 806–76 479 009, 204 baserExon 5: 76 479 082–76 479 277, 196 baserExon 4: 76 479 733–76 479 854, 122 baserExon 3: 76 481 375–76 481 545, 171 baserExon 2: 76 487 712–76 487 909, 198 baserExon 1: 76 501 353–76 501 423, 71 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 30,5 kb, och 2 484 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RHBDF2

1

position i RHBDF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30,5 kb av RHBDF2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RHBDF2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RHBDF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RHBDF2-genen: rhomboid 5 homolog 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2-genen: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rhbdf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test