RHBDF2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

  • Arvelig palmoplantar keratoderm

    Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

• Tylose med østesofaguskræft

  • Tylose med østesofaguskræft (RHBDF2)Autosomal dominant

    Fortykkelse af håndflader og fodsåler fra barndommen, med en kraftigt øget risiko for pladecellekarcinom i spiserøret i voksenlivet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Retningslinjerne anbefaler regelmæssig endoskopisk kontrol fra tidlig voksenalder, hvilket kan finde kræft på et stadie, hvor den kan behandles; det anbefales også at undgå rygning og alkohol.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er RHBDF2 opbygget

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 30,5 kb; 2.484 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RHBDF2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinDeler 1 sygdom
• ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
• AK2adenylate kinase 2Deler 1 sygdom
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Deler 1 sygdom
• AQP5aquaporin 5Deler 1 sygdom
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 sygdom
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom
• B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 sygdom
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til RHBDF2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RHBDF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side