Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 76 470 896–76 501 423 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 30,5 kb
Protein
827 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
Tidligere symboler
RHBDL6, TOC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675367.1NM_001005498.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

  • Tylose med øsofaguskreft

    • Tylose med øsofaguskreft (RHBDF2)Autosomal dominant

      Fortykket hud på håndflater og fotsåler fra barndommen, med sterkt økt risiko for plateepitelkarsinom i spiserøret i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Retningslinjene anbefaler regelmessig endoskopisk oppfølging fra tidlig voksen alder, da kreft kan oppdages på et stadium der den kan behandles. Det anbefales også å unngå røyking og alkohol.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RHBDF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der RHBDF2 står. RHBDF2 og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 75 986 160 til 76 986 159.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbTEN1: 75 979 212–76 000 587, fremover-strengTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, fremover-strengTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, fremover-strengCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, bakover-strengEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, bakover-strengSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, fremover-strengZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, fremover-strengGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, bakover-strengEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, bakover-strengFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, bakover-strengRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, fremover-strengUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, bakover-strengQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakover-strengPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, fremover-strengSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakover-strengUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, fremover-strengAANATRHBDF2: 76 470 896–76 501 423, bakover-strengRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakover-strengCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, fremover-strengPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakover-strengST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakover-strengST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakover-strengST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakover-strengMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakover-strengJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, fremover-strengMETTL23: 76 732 978–76 738 522, fremover-strengSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakover-strengSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, fremover-strengMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fremover-strengMGAT5BDiagram av RHBDF2: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 76 470 896–76 472 052, 1 157 baserEkson 18: 76 472 686–76 472 839, 154 baserEkson 17: 76 473 005–76 473 105, 101 baserEkson 16: 76 473 252–76 473 327, 76 baserEkson 15: 76 473 648–76 473 742, 95 baserEkson 14: 76 473 839–76 473 902, 64 baserEkson 13: 76 474 033–76 474 142, 110 baserEkson 12: 76 474 373–76 474 534, 162 baserEkson 11: 76 474 730–76 474 804, 75 baserEkson 10: 76 475 030–76 475 141, 112 baserEkson 9: 76 476 830–76 477 024, 195 baserEkson 8: 76 477 180–76 477 298, 119 baserEkson 7: 76 477 657–76 477 785, 129 baserEkson 6: 76 478 806–76 479 009, 204 baserEkson 5: 76 479 082–76 479 277, 196 baserEkson 4: 76 479 733–76 479 854, 122 baserEkson 3: 76 481 375–76 481 545, 171 baserEkson 2: 76 487 712–76 487 909, 198 baserEkson 1: 76 501 353–76 501 423, 71 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 30,5 kb, og 2 484 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RHBDF2

1

posisjon i RHBDF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,5 kb av RHBDF2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RHBDF2-genet: rhomboid 5 homolog 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2-genet: rhomboid 5 homolog 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rhbdf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test