Características

Características associadas a PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a PTF1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of cerebellar vermis	Sempre
Cerebellar agenesis	Sempre
Small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent pancreas	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sempre
Absent/small pancreas	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Frequente (30–79%)
Fat in feces	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Short chin	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Não registado
Beaked nose	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
High blood sugar	Sempre
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Overlapping fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Secundum atrial septal defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic nerve hypoplasia	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Reduced fat tissue below the skin	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTF1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test