특성

PTF1A 연관 특성

pancreas associated transcription factor 1a

인간 표현형 온톨로지가 PTF1A에 연결하는 특성은 33개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Agenesis of cerebellar vermis	항상
Cerebellar agenesis	항상
Small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	드물게 (1–4%)
Epilepsy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent pancreas	항상
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	항상
Absent/small pancreas	자주 (30–79%)
Underdeveloped pancreas	자주 (30–79%)
Fat in feces	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	항상
High blood sugar	항상
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Joint stiffness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Severe prenatal growth deficiency	항상
Faltering weight	기록되지 않음
Small for gestational age	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Overlapping fingers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Secundum atrial septal defect	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Optic nerve hypoplasia	항상

특성	나타나는 빈도
Reduced fat tissue below the skin	항상

특성	나타나는 빈도
Apnea	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTF1A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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