Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til PTF1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of cerebellar vermis	Alltid
Cerebellar agenesis	Alltid
Small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent pancreas	Alltid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alltid
Absent/small pancreas	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Fat in feces	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short chin	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Beaked nose	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
High blood sugar	Alltid
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe prenatal growth deficiency	Alltid
Faltering weight	Ikke registrert
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Overlapping fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Secundum atrial septal defect	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic nerve hypoplasia	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced fat tissue below the skin	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTF1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test