Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til PTF1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of cerebellar vermis	Altid
Cerebellar agenesis	Altid
Small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent pancreas	Altid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Altid
Absent/small pancreas	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Fat in feces	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short chin	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Beaked nose	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
High blood sugar	Altid
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe prenatal growth deficiency	Altid
Faltering weight	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overlapping fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Secundum atrial septal defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic nerve hypoplasia	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced fat tissue below the skin	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTF1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test