Cechy

Cechy powiązane z PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology łączy z PTF1A 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of cerebellar vermis	Zawsze
Cerebellar agenesis	Zawsze
Small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent pancreas	Zawsze
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Zawsze
Absent/small pancreas	Często (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Często (30–79%)
Fat in feces	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Short chin	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Beaked nose	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Zawsze
High blood sugar	Zawsze
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe prenatal growth deficiency	Zawsze
Faltering weight	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Overlapping fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Secundum atrial septal defect	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic nerve hypoplasia	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Reduced fat tissue below the skin	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTF1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test