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Tratti
Tratti collegati a PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a PTF1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Sempre |
| Cerebellar agenesis | Sempre |
| Small cerebellum | Molto spesso (80–99%) |
| Mild global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Decreased reflex response | Raramente (1–4%) |
| Epilepsy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent pancreas | Sempre |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Sempre |
| Absent/small pancreas | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Spesso (30–79%) |
| Fat in feces | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short chin | Molto spesso (80–99%) |
| Triangular face | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small head | Non registrato |
| Beaked nose | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Sempre |
| High blood sugar | Sempre |
| Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Sempre |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
| Joint stiffness | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Severe prenatal growth deficiency | Sempre |
| Faltering weight | Non registrato |
| Small for gestational age | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overlapping fingers | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced fat tissue below the skin | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTF1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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