Požymiai

Su PTF1A susiję požymiai

pancreas associated transcription factor 1a

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su PTF1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of cerebellar vermis	Visada
Cerebellar agenesis	Visada
Small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Retai (1–4 %)
Epilepsy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent pancreas	Visada
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Visada
Absent/small pancreas	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Dažnai (30–79%)
Fat in feces	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short chin	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Beaked nose	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Visada
High blood sugar	Visada
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe prenatal growth deficiency	Visada
Faltering weight	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Overlapping fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Secundum atrial septal defect	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic nerve hypoplasia	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced fat tissue below the skin	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTF1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test