Egenskaper

Egenskaper kopplade till PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till PTF1A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of cerebellar vermis	Alltid
Cerebellar agenesis	Alltid
Small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Sällan (1–4%)
Epilepsy	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent pancreas	Alltid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alltid
Absent/small pancreas	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofta (30–79 %)
Fat in feces	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short chin	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Beaked nose	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Alltid
High blood sugar	Alltid
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood sugar	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severe prenatal growth deficiency	Alltid
Faltering weight	Inte registrerat
Small for gestational age	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Overlapping fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Secundum atrial septal defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic nerve hypoplasia	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced fat tissue below the skin	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PTF1A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test