Özellikler

PTF1A ile ilişkili özellikler

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology, PTF1A ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of cerebellar vermis	Her zaman
Cerebellar agenesis	Her zaman
Small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent pancreas	Her zaman
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Her zaman
Absent/small pancreas	Sık (%30–79)
Underdeveloped pancreas	Sık (%30–79)
Fat in feces	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short chin	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Beaked nose	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
High blood sugar	Her zaman
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe prenatal growth deficiency	Her zaman
Faltering weight	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Overlapping fingers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Secundum atrial septal defect	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic nerve hypoplasia	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced fat tissue below the skin	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTF1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al