Merkmale

Mit PTF1A verknüpfte Merkmale

pancreas associated transcription factor 1a

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit PTF1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of cerebellar vermis	Immer
Cerebellar agenesis	Immer
Small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent pancreas	Immer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Immer
Absent/small pancreas	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Häufig (30–79 %)
Fat in feces	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short chin	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Beaked nose	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
High blood sugar	Immer
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe prenatal growth deficiency	Immer
Faltering weight	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secundum atrial septal defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve hypoplasia	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced fat tissue below the skin	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTF1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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