Rysy

Rysy spojené s PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Human Phenotype Ontology spojuje s PTF1A 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of cerebellar vermis	Vždy
Cerebellar agenesis	Vždy
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent pancreas	Vždy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vždy
Absent/small pancreas	Často (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Často (30–79 %)
Fat in feces	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short chin	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Beaked nose	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
High blood sugar	Vždy
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe prenatal growth deficiency	Vždy
Faltering weight	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Overlapping fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secundum atrial septal defect	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic nerve hypoplasia	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced fat tissue below the skin	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTF1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test