Rasgos

Rasgos asociados a PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a PTF1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of cerebellar vermis	Siempre
Cerebellar agenesis	Siempre
Small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	Raro (1–4 %)
Epilepsy	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent pancreas	Siempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Siempre
Absent/small pancreas	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Frecuente (30–79 %)
Fat in feces	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short chin	Muy frecuente (80–99 %)
Triangular face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	No registrado
Beaked nose	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
High blood sugar	Siempre
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe prenatal growth deficiency	Siempre
Faltering weight	No registrado
Small for gestational age	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally shaped ears	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Overlapping fingers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Secundum atrial septal defect	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic nerve hypoplasia	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced fat tissue below the skin	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTF1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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