Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à PTF1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of cerebellar vermis	Toujours
Cerebellar agenesis	Toujours
Small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Rarement (1–4 %)
Epilepsy	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent pancreas	Toujours
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Toujours
Absent/small pancreas	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Souvent (30–79 %)
Fat in feces	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short chin	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Non signalé
Beaked nose	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
High blood sugar	Toujours
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe prenatal growth deficiency	Toujours
Faltering weight	Non signalé
Small for gestational age	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overlapping fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Secundum atrial septal defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic nerve hypoplasia	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced fat tissue below the skin	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTF1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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