Tunnused

Geeniga PTF1A seotud tunnused

pancreas associated transcription factor 1a

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTF1A 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PTF1A

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of cerebellar vermis	Alati
Cerebellar agenesis	Alati
Small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Harva (1–4%)
Epilepsy	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent pancreas	Alati
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alati
Absent/small pancreas	Sageli (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Sageli (30–79%)
Fat in feces	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short chin	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Beaked nose	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Alati
High blood sugar	Alati
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightened	Alati
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Joint stiffness	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe prenatal growth deficiency	Alati
Faltering weight	Pole registreeritud
Small for gestational age	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)
Abnormally shaped ears	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Overlapping fingers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Secundum atrial septal defect	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic nerve hypoplasia	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced fat tissue below the skin	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTF1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test